我们每个父母都希望自己的孩子可以健健康康的生活，但是有那么一群孩子会患上染色体方面的疾病，比如克氏综合症，这是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种。下面就带大家来了解下克氏综合症是什么病。

克氏综合症能生育吗

虽然克氏综合症往往都伴随着无精子症，导致了部分男性无法生育。但是显微男科手术的发展，让克氏综合症的患者看到了希望。部分患者可以通过显微镜下睾丸取精术找到精子，进行生育。当然，这样的取精手术后，大部分患者都是进行第三代试管婴儿，通过遗传基因和染色体筛查技术，防止遗传给下一代。

唐氏综合症是什么病症

唐氏综合症又称先天愚型或Down’ssyndrome，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病，正常人有46条染色体，23对，唐氏综合征的患者第21染色体有三个，比正常人多出来一个，因此又叫做21-三体综合征，是小儿染色体病中最常见的一种。目前该疾病的发病率大约是1/800，目前受社会的关注也越来越大，每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

目前，常见的唐氏综合症预防措施是唐氏筛查，是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值，标准值（临界值）为1/275，大于为高危，小于则为低危。对于高危人群，需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA明确诊断，从而排除胎儿畸形风险。

孕期各项产检自有其道理

唐氏综合症与白血病之间也有着联系，一般来说，唐氏综合征患儿患白血病的概率是正常孩子的上百倍，尤其是出现畸形的唐氏患儿，比外表正常的唐氏患儿的发病率更高一些。但患儿有可能得的是暂时性白血病，在没有异常症状出现时，80%的暂时性白血病患儿无需治疗，便可自行缓解。只有少数的唐氏患儿会从暂时性白血病进展为真正的白血病，即伴唐氏综合征的髓性白血病。

Tips：

值得一提的是，唐氏综合症患者寿命一般是比较短的，患者的平均寿命只有16.2岁，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状，究其原因是严重的并发症影响。

马凡氏综合症的病因是什么

1、结缔组织异常

结缔组织异常是指结缔组织发育不良，而该组织负责人体组织之间的联系，正常的结缔组织通过镜下观察排列比较均匀，一般为纵向排列。如果结缔组织异常则出现排列相对紊乱，数量减少，连接方式较为薄弱，造成组织在一定压力下被拉长、延伸。

结缔组织异常通常认为与免疫异常、遗传及病毒感染等因素有一定关系，是多因性疾病。由于来源于中胚叶间充细胞所形成的结缔组织遍布周身，因此，常表现为多脏器损害。

2、常染色体显性遗传

常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达，而该病患者有50%的子女都有可能发生此类遗传疾病，大多数马凡氏综合症患者都伴有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身基因突变导致的，而这种自发突变率大约是二万分之一。

常染色体显性遗传通常有以下几条规律：

(1)患者的父母中有一方患病;

(2)患者和正常人所生的孩子中，患病和不患病的几率均为50%;

(3)父母中有一方患病而本人未患病时，他的子孙也不会患病。